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Leucodistrofia: al via screening neonatale

Al via in Lombardia uno studio pilota per lo screening neonatale di una grave malattia neurodegenerativa di origine genetica, la leucodistrofia metacromatica.



Promosso dalla Fondazione Telethon e coordinato dall'Ospedale Buzzi di Milano, lo studio durerà trenta mesi, coinvolgerà centomila neonati e avrà l'obiettivo di validare un test per la diagnosi di questa malattia prima che se ne manifestino i sintomi, quando si può intervenire con la terapia genica e cambiarne così la storia naturale, altrimenti infausta.


"L'avvio di questo studio rappresenta un grande traguardo per Telethon - ha dichiarato Celeste Scotti, direttore Ricerca e Sviluppo della Fondazione -.


Di fronte al percorso straordinario che ha portato dai primi studi in laboratorio oltre 25 anni fa all'approvazione della terapia genica come farmaco prima nell'Unione europea e, di recente, anche negli Stati Uniti, non possiamo dimenticare tutti quei bambini a cui non è stato possibile offrire questo trattamento.


Bambini che in molti casi non ci sono più e i cui fratelli o sorelle, che grazie a loro hanno ricevuto una diagnosi in tempo, nel frattempo sono cresciuti, vanno a scuola, fanno sport e hanno un futuro davanti. Ecco, vorremmo che al più presto possibile nessuno venga più lasciato indietro e lo screening neonatale sarebbe uno strumento indispensabile in questo senso". 


La leucodistrofia metacromatica (Mld) è causata da mutazioni in un gene che portano all'accumulo di particolari sostanze chiamate solfatidi nel cervello e in altre parti dell'organismo. 


Nelle forme più gravi questi bambini perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante. La maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative. Si stima colpisca 1 bambino ogni 100mila. La terapia genica, messa a punto dai ricercatori dell'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano diretto da Luigi Naldini, è stata approvata nell'Unione europea nel 2020 e in Italia è rimborsata dal Servizio sanitario nazionale. Come sottolinea Telethon, questa terapia viene somministrata tramite un'unica infusione e ha dimostrato di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti, purché somministrata tempestivamente.


REDAZIONE AISI

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