In Europa, oltre 30 milioni di persone convivono con una malattia rara, una condizione che colpisce meno di 5 abitanti ogni 10.000. Nonostante i progressi scientifici, il panorama resta caratterizzato da profonde disparità tra i diversi Paesi dell’Unione Europea, con differenze marcate nei tempi di diagnosi, nell’accesso ai trattamenti e nelle strategie di prevenzione.
Una giornata per accendere i riflettori sulle malattie rare
Ogni anno, l’ultimo giorno di febbraio, si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’occasione per portare l’attenzione su queste patologie spesso trascurate. Secondo la Commissione Europea, ad oggi sono state classificate circa 6.400 malattie rare, ma solo il 6% dispone di una terapia efficace, mentre il 20% è attualmente oggetto di ricerca attiva.
Uno dei problemi più gravi resta il ritardo nella diagnosi. In media, un paziente attende sei anni prima di ottenere una diagnosi definitiva, ma nel 20% dei casi il percorso può durare anche oltre un decennio. Le conseguenze di questa lunga attesa sono pesanti:
Il 29% dei pazienti non riceve alcun supporto o trattamento.
Il 17,9% viene sottoposto a terapie errate o inefficaci.
Il 31,2% vede la propria condizione peggiorare nel tempo.
Strategie a confronto: l'Europa viaggia a velocità diverse
L’assenza di una strategia coordinata a livello europeo ha portato alla nascita di modelli di gestione molto differenti tra i vari Paesi. Ad esempio, l’Andalusia ha adottato fin dal 2008 un piano specifico per le malattie rare, con particolare attenzione alla raccolta dei dati e alla prevenzione primaria. Tuttavia, la mancanza di un registro centralizzato europeo rende difficile monitorare i pazienti e migliorare l’accesso alle cure.
Anche lo screening neonatale, fondamentale per la diagnosi precoce, varia notevolmente da Stato a Stato:
In Andalusia vengono eseguiti 34 test per individuare malattie rare nei neonati.
In Lituania ne vengono effettuati solo 12.
In Bulgaria il numero scende a 3, lasciando molte patologie senza diagnosi nei primi mesi di vita.
Ricerca e trattamenti: passi avanti, ma non per tutti
Nonostante la frammentazione, la ricerca sulle malattie rare non si è mai fermata. In Austria, dove circa 450.000 persone sono affette da queste patologie, il 5% ha accesso a trattamenti specifici. I centri di riferimento austriaci collaborano con reti di ricerca internazionali, cercando di migliorare sia l’identificazione precoce delle malattie sia lo sviluppo di nuove terapie.
Ma in molti altri Paesi europei la situazione è ben diversa: l’accesso ai farmaci innovativi è limitato, i tempi per ottenere una diagnosi sono lunghi e il supporto ai pazienti è spesso carente. L’assenza di fondi dedicati e di strategie condivise continua a penalizzare milioni di persone.
Verso un futuro più equo: le sfide ancora aperte
Affrontare il problema delle malattie rare richiede un impegno comune tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti. Alcune soluzioni concrete potrebbero includere:
La creazione di un registro europeo per monitorare i casi e ottimizzare la ricerca.
L’ampliamento degli screening neonatali per garantire diagnosi precoci.
Un maggior investimento in ricerca per lo sviluppo di nuove cure.
Oggi, troppe persone con malattie rare si trovano a combattere non solo contro la propria patologia, ma anche contro barriere burocratiche, ritardi diagnostici e disuguaglianze nell’accesso alle cure. Un’Europa più attenta e coordinata potrebbe davvero fare la differenza, dando speranza a milioni di pazienti.
REDAZIONE AISI