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Manifestazioni
La sindrome Fibromatosi Ialina è una malattia genetica, il cui inizio può verificarsi alla nascita o nella prima infanzia. Questa sindrome è stata
 anche chiamata "Ialinosi Sistemica Infantile" o "Giovanile Ialina Fibromatosi", a seconda dell'età di insorgenza e della gravità dei sintomi.
 La malattia è caratterizzata dall'accumulo di materiale non cellulare in
diversi tessuti, come la pelle. I pazienti presentano ipertrofia gengivale e tumori benigni sottoforma di noduli sottocutanei, in particolare sul capo,
 sul naso e nella regione anale. Inoltre sono affetti da progressive
 contratture alle articolazioni con conseguente perdita di mobilità, che nei bambini porta ad assumere una posizione di gambe a rana spesso accompagnata da forti dolori e ritardo nella crescita. I neonati soffrono di ricorrenti infezioni polmonari e diarrea persistente che possono condurre
alla morte nei primi 3 anni di vita.

 
Cause

Nel 2003 le ricerche mediche hanno individuato la posizione di un gene chiamato cmg2, il quale è anormale nei pazienti affetti dalla sindrome Fibromatosi Ialina. Il gene CMG2 è sul cromosoma 4 ed è normalmente presente in due copie in ogni cellula del corpo. La sindrome Fibromatosi Ialina è conosciuta come condizione autosomica recessiva.
Questa malattia è ereditaria, ciò significa che ogni genitore di bambino
 affetto ha un gene CMG22 funzionale più un gene CMG2 non funzionale. Questi genitori sono chiamati vettori o eterozigoti e non presentano
 segni o sintomi dei bambini affetti, i quali hanno due geni CMG2 non funzionali. In una coppia vettore vi è il 25% di probabilità che entrambi
 i geni CMG2 non funzionali siano trasmessi a un bambino che risulterà affetto da questa sindrome; il 50% di probabilità che il bambino erediti
 solo uno dei geni non funzionali diventando in futuro un genitore vettore;
 il 25% di probabilità che il bambino erediti entrambi i geni funzionali, cosicchè non contrarrà la malattia nè diventerà un genitore vettore.

Segni e Sintomi

La sindrome Fibromatosi Ialina è una condizione variabile, ciò significa
 che può cominciare ad influenzare le persone prima della nascita, prima
 dei quattro anni o più tardi in età matura.Anche la gravità dei sintomi è
 molto diversa.

Diagnosi e Test

Data la rarità della malattia e la somiglianza dei sintomi con le
 altre malattie, la diagnosi clinica può essere molto difficile.
 Allo stato attuale,l' analisi genetica è l' unico test per identificare
 con chiarezza la malattia, quindi
nuovi test diagnostici
 sono assolutamente necessari









Analisi DNA

Il DNA o il materiale genetico
 vengono raccolti dalle cellule
 di un campione di pelle o di
sangue del paziente. Gli studi
di laboratorio del DNA vengono
effettuate per cercare alterazioni
 del gene che cambiano le
 funzioni della proteina CMG2.
 Le alterazioni dei geni sono chiamate mutazioni. Attualmente sono state identificatenei
pazienti 33 diversi tipi d
imutazioni. Queste diversità rendono difficili gli studi
del DNA per effettuare una
prima diagnosi della gravità
della condizione. L' analisi genetica del
 gene CMG2 è attualmente
eseguita in un laboratorio in Europa ed uno negli Stati Uniti.


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