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L'Associazione I.S.I. è un' organizzazione no-profit dedicata a finanziare progetti di ricerca medica al fine di trovare una terapia per la sindrome di Fibromatosi Ialina ed in particolare la Ialinosi Sistemica Infantile. La ricerca medica è la chiave per salvare la vita di tutti coloro che in tutto il mondo sono affetti da questa sindrome.

Scopo dell' Associazione

 L'Associazione, ha come scopo divulgare e far conoscere questa rarissima malattia genetica congenita degenerativa,di cui è molto difficile avere la diagnosi prima dei 4-5 anni di vita.

Siccome congenita essa può colpire in età pediatrica,e quindi Ialinosi Sistemica Infantile, o in età matura,Fibromatosi Sistemica. La nostra MISSION è quella di raccogliere fondi per finanziare gli studi di ricerca e per aiutare i 50 casi certi diagnosticati in tutta Europa. L'unico laboratorio di ricerca è a Ginevra dove opera la Dott.ssa Gisou Van Der Goot.

Le manifestazioni o sintomi più frequenti della malattia sono: contratture e dolori articolari, noduli sottocutanei, ipertrofia gengivale, diarrea persistente e ritardo nella crescita.
Per qualsiasi altra informazione contattateci sulla posta elettronica, saremo lieti di darvi tutte le spiegazioni in merito.














                                 











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Informazioni Sulla Malattia

La sindrome Fibromatosi Ialina è una malattia genetica, il cui inizio può verificarsi alla nascita o nella prima infanzia. Questa sindrome è stata anche chiamata "Ialinosi Sistemica Infantile" o "Giovanile Ialina Fibromatosi", a seconda dell'età di insorgenza e della gravità dei sintomi. La malattia è caratterizzata dall'accumulo di materiale non cellulare in diversi tessuti, come la pelle. I pazienti presentano ipertrofia gengivale e tumori benigni sottoforma di noduli sottocutanei, in particolare sul capo, sul naso e nella regione anale. Inoltre sono affetti da progressive contratture alle articolazioni con conseguente perdita di mobilità, che nei bambini porta ad assumere una posizione di gambe a rana spesso accompagnata da forti dolori e ritardo nella crescita. I neonati soffrono di ricorrenti infezioni polmonari e diarrea persistente che possono condurre alla morte nei primi 3 anni di vita.

                                  Continua...








 
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